人类多样性调查揭示近3亿基因突变

一项由美国国立卫生研究院（NIH）等机构领导的大规模人类多样性调查近日取得重大突破。通过对“我们所有人”（All of Us）项目收集的24.5万个基因组进行深入分析，研究人员发现了超过2.75亿个新的遗传标记，其中近150个与2型糖尿病的发生有关。这一发现不仅填补了非白人群体遗传学研究的空白，也为未来的精准医疗和个性化治疗提供了宝贵的参考数据。

“我们所有人”项目自2018年启动以来，已招募了超过41.3万名匿名参与者，其中包括大量历史上在生物医学研究中代表性不足的种族和社会经济群体。该项目旨在通过收集和分析这些群体的基因组和健康状况数据，以改善医疗保健水平并减少健康差距。

此次发表的研究成果涉及多个领域，包括2型糖尿病、致病变异以及多基因风险评分等。其中，2型糖尿病研究使用了来自“我们所有人”等数据库的250多万人的遗传信息，共发现了611种可能导致疾病发生和发展的遗传标记，其中145种为全新发现。这些标记有助于开发基于遗传信息的糖尿病护理系统，为患者提供更为精准的治疗方案。

此外，研究还发现，不同种族和民族之间的致病变异存在显著差异。例如，在欧洲血统的基因组中，有2.3%的人携带致病变异，而在非洲血统的基因组中，这一比例降至1.6%。这一发现强调了对非欧洲基因组进行深入研究的必要性，以揭示更多与疾病发生和发展相关的遗传因素。